Nuevos avances para detectar y controlar una grave enfermedad poco frecuente, progresiva y letal

Según Noticias Argentinas la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR), también conocida como enfermedad de Andrade, es una afección genética, progresiva y potencialmente letal, que forma parte de un grupo de patologías denominadas amiloidosis.

Fue descripta por primera vez en 1952 en Portugal por el Dr. Corino Andrade, quien durante 12 años documentó los síntomas y evolución de pacientes afectados. Su investigación permitió comprender que las personas con esta enfermedad acumulan una sustancia anómala en distintos tejidos y órganos, lo que con el tiempo provoca una neuropatía mixta y progresiva que altera el funcionamiento de los nervios.

La enfermedad se produce por un cambio genético en la proteína transtiretina (TTR), que es producida principalmente en el hígado y cuya función principal es transportar la hormona tiroidea y la vitamina A. Cuando esta proteína sufre una mutación, se pliega de forma incorrecta y forma fibrillas insolubles que se depositan en diferentes órganos y tejidos, afectando su funcionamiento.

La hATTR se transmite de generación en generación con un 50 % de probabilidad de heredarse. Puede manifestarse de manera temprana, alrededor de los 30 años, o de forma tardía, después de los 60, dependiendo del tipo de mutación genética.

Se trata de una patología multisistémica que puede afectar los nervios, el corazón, los riñones, los ojos e incluso el sistema nervioso central, explica la neuróloga Dra. Gisela Zanga (M.N. 134.465), especialista en enfermedades neuromusculares, quien lidera un programa pionero de detección y seguimiento en el Hospital de Alta Complejidad Cuenca Alta Néstor Kirchner, en Cañuelas.

Su progresión es considerablemente más rápida que la de otras neuropatías, como la polineuropatía diabética. Sin tratamiento, el paciente puede pasar de caminar normalmente a estar postrado en menos de una década, y la expectativa de vida sin intervención oscila entre 10 y 15 años.

Los primeros síntomas suelen incluir una neuropatía dolorosa en pies y manos, con adormecimiento y pérdida de fuerza. A esto se suman síntomas autonómicos que muchas veces no se investigan en una consulta médica habitual, como mareos al ponerse de pie, problemas digestivos con diarrea y constipación alternadas, pérdida inexplicable de peso, saciedad precoz, alteraciones en la sudoración y disfunción sexual.

La hATTR puede confundirse con otras enfermedades más comunes, lo que suele retrasar su diagnóstico. Sin embargo, contar con información y acudir tempranamente a una consulta médica puede cambiar radicalmente el pronóstico.

Cualquier persona con antecedentes familiares, síntomas compatibles o diagnóstico de síndrome del túnel carpiano bilateral sin causa laboral o recurrente debería consultar a un especialista y solicitar una evaluación neurológica.

La Dra. Zanga destaca que la detección precoz no solo mejora la calidad de vida, sino que también puede salvarla. Según señala, pesquisar los antecedentes familiares y no minimizar los síntomas es el primer paso para ganarle tiempo a la enfermedad.

El propósito del proyecto en curso es brindar atención en la comunidad a pacientes y familiares portadores, a través de un diagnóstico precoz y simplificado. Actualmente funciona en el mencionado hospital, donde la Dra. Zanga lidera el proyecto denominado ESCAN, acrónimo de Estado nutricional, Signos y síntomas, Corazón, Análisis clínicos y Nervio periférico.

El equipo multidisciplinario cuenta con el apoyo de la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA) e incluye especialistas en neurología, cardiología, oftalmología, clínica médica y genética, entre otras áreas. En una sola jornada se realizan estudios neurológicos, cardiológicos y de laboratorio, además de brindar asesoramiento genético para la planificación familiar. Este enfoque representa un valioso aporte a la comunidad, ya que ofrece información y concientización con una visión orientada a mejorar el futuro.

Hoy en día, los tratamientos están indicados en etapas precoces, como los estadios 1 y 2, cuando el paciente aún conserva la capacidad de caminar, ya sea sin ayuda o con asistencia. Detectar la enfermedad en una etapa avanzada significa perder la oportunidad de frenar su progresión, advierte la especialista.

En el pasado, el trasplante hepático era la única opción terapéutica. Actualmente, existen fármacos modificadores de la enfermedad. Por un lado, los estabilizadores, que impiden que la proteína mutada se disocie y forme depósitos amiloides; y por otro, los silenciadores génicos, que reducen la producción de TTR. Con estas terapias, se ha observado que los pacientes logran retrasar significativamente la progresión de la enfermedad.