El síndrome de Lennox-Gastaut afecta aproximadamente entre el 1% y el 2% de todos los pacientes con epilepsia

El síndrome de Lennox-Gastaut (LGS) es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo severa y poco frecuente que comienza en la infancia. Se caracteriza por crisis epilépticas farmacorresistentes, deterioro del desarrollo cognitivo y un patrón electroencefalográfico característico.

Afecta aproximadamente entre el 1% y el 2% de todos los pacientes con epilepsia. El pasado sábado se conmemoró el Día Mundial del Síndrome de Lennox-Gastaut, una oportunidad para visibilizar este cuadro poco frecuente y concientizar sobre la importancia de su adecuada identificación y manejo.

Según Noticias Argentinas la edad de inicio suele ubicarse entre los 3 y los 5 años, aunque puede presentarse desde los 2. Las crisis más frecuentes incluyen contracciones musculares sostenidas y breves (crisis tónicas), muchas veces nocturnas o al despertar, así como pérdida brusca del tono muscular (crisis atónicas), que provoca caídas súbitas con alto riesgo de traumatismos. También se presentan ausencias atípicas, durante las cuales el niño queda inmóvil y desconectado por varios segundos, sin un inicio o final claramente definidos.

De acuerdo con el neurólogo infantil especialista en epilepsia y coordinador del programa de Terapia Cetogénica de FLENI, Dr. Pablo Jorrat, en hasta un 60% a 75% de los casos —mediante estudios como resonancia magnética cerebral, análisis genéticos y metabólicos— es posible identificar la causa del síndrome. Esto permite individualizar el abordaje terapéutico para obtener los mejores resultados posibles.

Las causas son diversas e incluyen malformaciones del desarrollo cortical, lesiones por hipoxia-isquemia neonatal, complejo esclerosis tuberosa, infecciones cerebrales y mutaciones genéticas. Es una enfermedad crónica y progresiva, que suele persistir en la adolescencia y adultez, y presenta una alta resistencia a los tratamientos farmacológicos.

Según el especialista, el impacto en la calidad de vida es considerable: se presentan crisis epilépticas frecuentes, dificultades intelectuales y conductuales, y una gran carga emocional para las familias, que a menudo enfrentan incertidumbre e impotencia frente a tratamientos que no siempre logran controlar el cuadro. Por ello, el manejo requiere un abordaje interdisciplinario con múltiples profesionales.

El tratamiento es complejo y exige la intervención de equipos con experiencia en epilepsias refractarias. Incluye estrategias farmacológicas y no farmacológicas, entre ellas terapia cetogénica, estimulación del nervio vago y cirugía de la epilepsia en los casos que resulten candidatos tras evaluación especializada.

Terapia cetogénica: una alternativa terapéutica clave

Una de las herramientas terapéuticas más relevantes en el LGS es la terapia cetogénica, una alimentación alta en grasas, adecuada en proteínas y baja en carbohidratos, que induce cambios metabólicos con efectos anticonvulsivantes y beneficios potenciales en cognición, conducta y calidad del sueño.

Estudios retrospectivos y revisiones muestran que alrededor de la mitad de los niños tratados con esta terapia alcanza una reducción de al menos el 50% en la frecuencia de las crisis. Investigaciones más recientes confirman que este abordaje es seguro y eficaz.

Los beneficios van más allá del control de las crisis: también se reportan mejoras en el rendimiento cognitivo, la conducta y el sueño, aunque aún se requieren más estudios para robustecer estos hallazgos.

El Dr. Jorrat destaca que la introducción temprana de la terapia puede asociarse a mejores resultados. Señala que, si bien requiere compromiso y trabajo conjunto entre neurólogos, nutricionistas y familias, se posiciona cada vez más como una opción relevante dentro de un plan integral, especialmente en pacientes farmacorresistentes.

Acompañamiento y comunidad

Evangelina, mamá de Sofía —una niña que sufrió epilepsia refractaria y hoy lleva varios años libre de crisis gracias a la terapia cetogénica— explica que acompañar a las familias es tan importante como el tratamiento. Destaca que transitar una enfermedad como el LGS puede ser muy desafiante y que escuchar experiencias de otros padres aporta contención, valor y alivio emocional.

Desde su cuenta de Instagram CocinarXamor, comparte recetas cetogénicas y recursos que ayudan a otras familias que buscan iniciar o sostener este tipo de tratamiento. Así se formó una comunidad digital donde circulan consultas, experiencias, apoyo y motivación.

Una red para transformar el camino

Frente a una enfermedad tan compleja como el síndrome de Lennox-Gastaut, la articulación entre equipos médicos, nutricionistas, familias y asociaciones de pacientes es fundamental. La combinación de conocimiento científico, contención emocional y redes de apoyo permite transformar el recorrido: desde la incertidumbre inicial hacia un camino más acompañado, informado y esperanzador.