Últimos avances en fibrosis quística: más sobrevida, maternidad posible y mejor acceso a tratamientos

Noticias Argentinas difundió que la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que provoca daños en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo. Durante el último Congreso Europeo de Fibrosis Quística (ECFS), celebrado en Milán, se compartieron resultados clave que destacan una mejora sostenida en la expectativa de vida de los pacientes y subrayan la importancia del acceso a terapias innovadoras.

En el marco del Día Mundial de la Fibrosis Quística, que se conmemora hoy, se informó que el encuentro reunió a más de 2.000 participantes de 69 países. Se presentaron más de 700 trabajos científicos y se llevaron a cabo 67 sesiones centradas en los últimos avances en investigación, tratamiento y práctica clínica.

Entre los temas más relevantes se abordaron los beneficios de los moduladores del CFTR, el incremento en los embarazos de pacientes con FQ, la mejora en la expectativa de vida y el acceso desigual a la triple terapia a nivel global.

En Argentina, la fibrosis quística tiene una prevalencia de uno en cada 6.700 nacimientos. Según datos del Registro Nacional de Fibrosis Quística (ReNaFQ), hasta marzo de 2025 se habían registrado 1.888 casos, de los cuales el 80,2 % corresponde a personas menores de 26 años.

Un estudio retrospectivo realizado en el Centro de Fibrosis Quística para Adultos del Hospital Interzonal General de Agudos (HIGA) R. Rossi de La Plata analizó 21 años de seguimiento en 124 pacientes adultos. Los resultados mostraron una supervivencia del 82 % a los cinco años, 72 % a los diez y 40 % a los veinte años. Este trabajo confirma que la sobrevida de los adultos con FQ en Argentina ha mejorado significativamente en las últimas décadas, en sintonía con la tendencia mundial. No obstante, aún persisten factores clínicos y extrapulmonares que condicionan el pronóstico, como la cirrosis hepática y la diabetes.

Si bien la fibrosis quística no puede prevenirse, los avances actuales dependen en gran medida del fortalecimiento de la detección temprana. En este sentido, el tamizaje neonatal —conocido como la “prueba del talón”— es una herramienta fundamental para identificar la enfermedad en los primeros días de vida y comenzar de inmediato un tratamiento que puede modificar el curso clínico del paciente.

Otro aspecto que evidencia el progreso terapéutico es la posibilidad de la maternidad. Lo que antes se consideraba un alto riesgo, hoy es una opción real.

Gracias a las nuevas terapias, cada vez más mujeres con FQ logran concebir y tener embarazos saludables. Un relevamiento realizado en tres centros para adultos en el país (HIGA R. Rossi, Hospital Muñiz y Hospital Lagomaggiore) documentó cinco embarazos recientes en mujeres que continuaron con la triple terapia durante la gestación, sin complicaciones y con buena estabilidad clínica.

Un logro destacado en Argentina

Los avances terapéuticos —en particular los moduladores del CFTR— han transformado la historia natural de la fibrosis quística, aumentando la sobrevida, mejorando la calidad de vida y permitiendo que muchas personas proyecten planes de vida antes impensables, como la maternidad. Sin embargo, a nivel global, el acceso a estas terapias sigue siendo limitado debido a sus elevados costos.

En Argentina, la situación es diferente gracias a la Ley N.º 27.552, que incorporó a la fibrosis quística como una enfermedad prioritaria dentro del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes. Esto permitió un mayor acceso a tratamientos de calidad. El Dr. Ezequiel Baran, jefe del Servicio de Neumonología del Hospital Interzonal General de Agudos R. Rossi de La Plata, destacó que el acceso a los tratamientos varía enormemente según el país, pero que Argentina ha logrado un avance notable. Explicó que la versión genérica de la triple terapia desarrollada por el laboratorio Gador ha demostrado ser bioequivalente al medicamento original, con la misma efectividad.

Baran también advirtió que, aunque se ha logrado innovar exitosamente en la producción local de medicamentos genéricos, el registro nacional de fibrosis quística revela una realidad preocupante: aún hay una población significativa sin diagnosticar. Esto significa que, si bien el país ha resuelto el acceso para quienes tienen diagnóstico, miles de personas no reciben tratamiento simplemente porque desconocen que padecen la enfermedad.